孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，即江湖人称" 无创DNA"的NIPT技术，就像拿着放大镜在妈妈血液里找宝宝留下的基因小纸条。这些飘在血液里的DNA碎片（细胞外游离DNA，cfDNA），像是被撕成雪花片的密码本，无创DNA检查要做的，就是从里面寻找唐氏综合征等染色体异常的蛛丝马迹。

比起传统唐筛，这位"神探"不仅破案率高，还很少错判好人，所以成了产检界的当红炸子鸡！

但注意啦！《 技术规范》里很早就提到了一些NIPT的 慎用情况，如2015年规范提出 体重大于100公斤重度肥胖孕妇需慎用，2016年调整为 体重指数（Body Mass Index,BMI）＞40，这可是有科学依据的。

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NIPT是“间接”检测

胎儿基因状态的技术

NIPT检测的是孕妇血浆中的游离DNA（cfDNA），这种游离DNA呈高度碎片化状态，与连续完整的细胞内DNA是不一样的。胎源游离DNA（cffDNA）又以较低比例与母源游离DNA混合在一起。

就好比一杯双料珍珠奶茶，孕妇的cfDNA和胎宝宝的cfDNA都是奶茶里的珍珠，但一个是普通珍珠，一个是黑糖珍珠。

虽然胎源的DNA随着孕周增加会稳定上升，但是占比仍然较低，大多数DNA还是来自母体基因组的。所以，一旦母体基因组发生轻微的改变，就会对检测结果产生干扰。

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胎源比例（又称胎儿浓度）

会影响NIPT检测准确性

体重大的孕妇，相对而言循环血容量多，母体本身的游离DNA也多，从而导致 总体游离DNA被稀释， 胎源DNA的比例也相对降低。胎源比例太低，检测到的胎儿游离DNA太少，NIPT的结果就不可靠了。

就好比这杯双料珍珠奶茶，茶底放多了，普通珍珠的比例高了，黑糖珍珠就很难被吸到了。

大体重孕妇

无创DNA检查攻略

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做好早孕期肥胖预警

在早孕建卡或早孕超声筛查时，就要开启"体重监控模式"：

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 肥胖预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用人群预警。

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 肥胖预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用人群预警。

此时需结合孕妇身高，计算体重指数， BMI=体重（kg）÷身高²（m²）。

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根据体重指数对肥胖的程度做评估

针对NIPT检测，参考国家卫健委《妊娠期妇女体重增长推荐值标准》：

BMI＜18.5低体重

18.5-24标准

24-28超重

≥28肥胖

BMI＜18.5低体重

18.5-24标准

24-28超重

≥28肥胖

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根据肥胖程度，选择NIPT采血孕周

随着孕周增长，需要兼顾：

①胎儿胎盘成长对胎源游离DNA增多的益处。

②孕妇体重增长、循环血量增加对游离DNA浓度和胎源比例的负面影响。

因此结合产检时间点：

孕12周——可以做NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期开始

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《技术规范》中的NIPT采样孕周上限

孕12周——可以做NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期开始

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《技术规范》中的NIPT采样孕周上限

建议大体重孕妇选择孕13-20周来院做NIPT。

参考文献：

作者简介

王 珏

产前诊断中心

副主任医师

江苏省产前诊断技术专家组成员

江苏省优生学医疗质量控制中心委员

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会出生缺陷咨询学组成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据标准与规范专业学组委员

江苏省残疾预防专家咨询委员会委员

江苏省产前诊断技术专家组成员

江苏省优生学医疗质量控制中心委员

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会出生缺陷咨询学组成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据标准与规范专业学组委员

江苏省残疾预防专家咨询委员会委员

擅长产前诊断与筛查技术、出生缺陷咨询、孕产期保健。主要从事产前诊断及胎儿医学临床和实验室工作。 参与江苏省妇幼保健重点学科-产前诊断学科建设项目。发表论文3篇，编写论著4部。曾获得江苏省医学科技奖二等奖、江苏省医学新技术引进一等奖等。

【妇幼健康科普】

发布于：江苏省